سندرم فریاد گربه از فقدان یا حذف بخش مهمی از مواد ژنتیک بازوی کوچک یکی از جفتهای کروموزوم شماره 5 ایجاد می شود. همچنین این سندرم را سندرم لوژون نیز می نامند. این سندرم یک شرایط نادر ژنتیکی است. تقریبا 13 درصد ناشی از خطا در یکی از کروموزومهای شماره 5 یکی از والدین است ، لذا کودکان بعدی یا وابستگان نیز می توانند مبتلا باشند و در نتیجه هر دو والد این کودکان باید مشاوره ژنتیک شوند. گاهی اوقات کروموزوم شماره 5 دوم نیز درگیر است. عقیده بر این است که دختران بیشتر از پسران به این سندرم مبتلا می شوند.
خصوصیات سندرم فریاد گربه:
مهمترین خصوصیت متمایز کننده سندرم که درسال 1963 به وسیله متخصص ژنتیک ژروم لژیون مطرح شده است صدای شبیه به گربه، یکنواخت و بلند کودک است. اگر چه صدا به طور طبیعی همزمان با رشد کودک کاهش می یابد ولی اغلب این صدا تا بزرگسالی ادامه دارد.
علاوه بر گریه، خصوصیات دیگری نیز وجود دارد. هر کودک مبتلا همه خصوصیات را ندارد و آنهایی که به طور متوسط مبتلا هستند، خصوصیات معدودی دارند.
خصوصیات شناسایی کننده اصلی
گریه یکنواخت و ضعیف شبیه به فریاد گربه
سر کوچک (میکروسفالی)
صورت گرد
فاصله زیاد بین چشمها (هایپر تلوریسم)
پل بینی کوتاه
پیچیدگی پوست روی پلکهای بالا
خطوط مشخص کف دست
سقف دهان بلند
چانه کوچک عقب رفته
خصوصیات صورت به هنگام نوجوانی تغییر می کند یعنی پل بینی بالا می رود و پیچیدگی پوست پلکهای بالا وضوح خود را از دست می دهد. سر کوچکتر از حد نرمال باقی می ماند ولی خیلی قابل تشخیص نیست.
سایر خصوصیات یا مسائل پزشکی که با افزایش سن ایجاد یا بیشتر می شود:
آسیبهای شنوایی خفیف
مسائل بینایی خفیف
لوچی چشم که نسبتا شایع است
تون عضلانی پایین که شایع است
مسائل بالینی را می توان به طور موفقیت آمیزی با درمان های استاندارد پزشکی درمان کرد. برنامه های مداخله اولیه با استفاده از درمانهای متنوع و روشهای آموزشی برای گسترش رشد اجتماعی، عقلانی و بدنی می تواند به میزان زیادی آینده کودک را بهبود بخشد.
برنامه های مداخله اولیه باید شامل موارد زیر باشد:
فیزیوتراپی
گفتار درمانی
کار درمانی
هماهنگی حسی
در صورت لزوم رفتار درمانی
از آنجایی که اکثر کودکان دارای این سندرم، تأخیر کلامی شدید را تجربه می کنند و مسائل زبان و عدم ارتباط، ایجاد ناکامی و مسائل رفتاری می کند، لذا گفتار درمانی برای آنها ضروری است. کودکانی که نمی توانند به درستی زبان را یاد بگیرند می توانند از ابزارهای الکترونیک ارتباطی استفاده کنند. اکثر کودکان دچار سندرم فریاد گربه نمی توانند به تنهایی از خود مراقبت کنند و به نظارت برای ادامه زندگی نیاز دارند.
آموزش و پرورش
کودکان دچار سندرم فریاد گربه در کشورهای پیشرفته هم در کلاس های عادی و هم در کلاس های ویژه و پیش دبستانی شرکت می کنند. اگر چه شرکت در مدرسه عادی برای همه بچه ها لازم است اما تصمیم گیری در خصوص جایابی کلاس ویژه یا عادی مسئله مهمی است که بستگی به رفاه اجتماعی و نوع قوانین کشور و دولت ها دارد. در کشورهای جهان سوم مانند ایران این پدیده روند رو به تکوینی را می گذراند.
تحقیقات
تحقیقات در گذشته بیشتر متمرکز بر حوزه ژنتیک پزشکی بود و سعی در بررسی جنبه های رفتاری و رشدی این سندرم داشت. تحقیقات ژنتیک اخیر معطوف به شناسایی محل ژنهای اساسی مسؤول خصوصیات مختلف این سندرم است. مکانهای ژن گریه و سایر خصوصیات در روی نوارهای جداگانه کروموزوم 5 شناسایی شده است.
تحقیقات بر روی حوزه رفتاری هنوز در حال کار بر روی تعیین و توصیف خصوصیات رشدی و رفتاری مختلف مشخصه این سندرم است. متخصصین رشد همراه با متخصصین ژننتیک با یکدیگر تلاش می کنند تا نحوه تأثیر توالی های مختلف ژنتیکی که روی رشد و خصوصیات رفتاری تأثیر می گذارد را تبیین کنند. امیدواریم که در آینده شاهد نتایج مؤثر و مفید بیشتری جهت تسهیل زندگی این کودکان باشیم . نوشته شده توسط زهره نوریان
